Задачи:

Сформировать знания об общих закономерностях исследования наследственности и изменчивости  у живых организмов.
Выяснить особенности людей как генетических объектов.
Раскрыть особенности методов изучения наследственности человека.
Апробировать технологии личностно-ориентированного обучения на уроках биологии; проектная деятельность учащихся.

Оборудование: таблицы родословных, фильм “Генетика и медицина“, телевизор, компьютер.

ПЛАН РАБОТЫ СЕМИНАРА:

Актуализация темы.
Методы изучения наследственности и изменчивости живых организмов.
О трудностях в изучении генетики человека.
Особенности методов изучения генетики человека.
Выводы.
Индивидуальные задания.

1. Актуализация темы

            “Познай самого себя!“ – гласит надпись на храме Апполона в Дельфах. Познай, чтобы стать лучше, - призывали мыслители  Древней Греции, справедливо понимая сложность и важность этой проблемы. Но даже великие философы не смогли предвидеть того, что вопрос о природе и сущности человека, спустя тысячелетия, остается предметом самых острых научных дискуссий.

            Действительно, даже современная наука не может определить, что является главным в развитии и сформировании человека – его биологическая природа или окружающая среда с ее социальными особенностями? Сформировать представление о некоторых особенностях изучения закономерностей наследования признаков у людей поможет тема семинара “Генетика человека. Методы исследования генетики человека“, а повысить эффективность обучения – осознание важности содержания темы каждым учеником.

Задание № 1. Является ли тема семинара важной лично для вас? Почему? (Обмен мнениями между учащимися).

2. Методы изучения наследственности и изменчивости живых организмов

            Общие закономерности генетики, в большинстве случаев, носят универсальный характер. Они одинаково важны для всех организмов. Человек – часть природы. Материальными носителями наследственности и изменчивости человека являются гены. Поэтому основные генетические закономерности, методы их изучения применены к человеку.

Задание № 2. Вспомните характеристику основных методов генетики. Возможно ли их использование для изучения генетики человека. Данные занесите в таблицу.

Основные методы генетики

3. О трудностях в изучении генетики человека

            Человек обладает разумом, живет в социальной среде. Это делает его особым объектом генетических исследований, создает значительные трудности в изучении наследственности и изменчивости.

Трудности в изучении генетики человека вызваны:

невозможностью направленных скрещиваний;
поздним половым созреванием;
малочисленностью потомства;
невозможностью обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков;
невозможностью проведения прямых экспериментов;
сравнительно большим количеством хромосом.

Человек – чрезвычайно сложный объект генетических исследований, но и самый интересный для нас. Будем надеяться, что 21-й век станет веком расцвета генетики человека.

Особенности методов изучения наследственности человека

Работа по учебному модулю

Информация № 1

Среди родственников выдающегося композитора И.С. Баха было более 50 музыкантов, 20 из которых заслуженно считаются знаменитыми. Музыкальными талантами богата семья В.А. Моцарта, математическими – Бернулли, литературными – А. Дюма.

Информация № 2

            В одном из горных селений Швейцарии среди 2200 жителей было выявлено 50 глухонемых, у 200 человек обнаружены дефекты слуха. На Маршалловых островах смертность среди местного населения от поражения клеток спинного мозга в 100 раз выше, чем смертность от этой болезни в других странах.

Информация № 3

            В 1866 г. была обнаружена болезнь Дауна, характеризующаяся идиотизмом и целым комплексом аномалий. Эта болезнь вызвана трисомией (добавлением одной хромосомы) к 21-й паре хромосом человека. Сейчас эта болезнь хорошо диагностируется с помощью изучения хромосомного набора человека.

Информация № 4

            При массовых обследованиях новорожденных в крови или моче могут быть выявлены вещества, которые в норме не встречаются. Появление этих веществ вызываются мутациями гена какого-либо фермента. Так, при заболевании галактозимией, фермент, который переводит галактозу молока в глюкозу, теряет свою активность. В организме ребенка накапливается галактоза.  В результате происходит расстройство нервной системы ребенка, с самого рождения наблюдается сильная желтуха, поражения печени, селезенки, умственная отсталость, возможна гибель.

5. Выводы

            1. Генеалогический метод, т.е. анализ родословных, помог собрать Информацию № 1. Метод используется в случаях, когда известны прямые родственники – предки, обладатели изучаемого наследственного признака. Все факты подвергаются статистической обработке, устанавливаются закономерности наследования определенных признаков человека. Впервые разработан английским ученым Фрэнсисом Гальтоном. Составление таблиц родословной  имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называется пробандом. Братья и сестры носят название сибсов. Каждое поколение располагается в одну строчку.

            2. Близнецовый метод изучает наследственность и изменчивость у однояйцовых (идентичных, или монозиготных) и разнояйцовых (неидентичных или разнозиготных близнецов). Однозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, разнояйцовые – из разных зигот. Исследование близнецов позволяет установить роль наследственных факторов и составляющих окружающей среды в формировании фенотипа.

            Разнояйцовые близнецы генетически сходны не более, чем обычные братья и сестры. Сходство многозиготных близнецов очень велико, так как они имеют один и тот же генотип.

            Метод предложен Фрэнсисом Гальтоном.

            На семинар приглашены близнецы.

Примерные вопросы, которые были заданы гостям:

Как вы относитесь к повышенному вниманию окружающих к близнецам?
Есть ли у вас общие увлечения? Какие?
Случалось ли, чтобы вас путали друг с другом?
Какими болезнями переболели близнецы?
Легко ли вам общаться друг с другом?

После беседы ученики делают предположения о том, к какому типу близнецов относятся гости, обосновывают свои предположения.

Примечание: установить тип близнецов одного пола не всегда так просто. Для этого изучаются их группы крови, белки сыворотки крови, ферменты, используются другие методы.

3. Популяционно-статистический метод используется для изучения генетической структуры популяции, распространения в ней отдельных основ или хромосомных нарушений. Он основан на математических расчетах встречаемости лиц с различным генотипом.

4. Цитологический метод позволяет изучать хромосомный набор человека, диагностировать наследственные болезни, связанные с нарушением кариотипа.

В 1956 г. было точно определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. Это и есть кариотип человека, т.е. стандартный набор хромосом. Позднее было идентифицировано каждую пару хромосом, что значительно облегчило работу генетикам, изучающих человека. В настоящее время ученые работают над международной программой “Геном человека“, в результате чего будет установлено положение генов на соответствующих хромосомах и прочитана последовательность нуклеотидов в ДНК.

     5.  Биохимический метод анализирует нарушение обмена веществ, связанных с мутациями.

ВЫВОДЫ

                Исследования в области генетики человека, несмотря на их сложность, очень важны. Генетика не может изучать человека в отрыве от культурных, социальных и политических сторон его деятельности.

            Каждый человек уникален, он несет особый состав генов с характерным только для него сочетанием и является частью гигантского резерва наследственности человечества. Изучение генофонда требует дальнейших углубленных исследований и по генетике человека с применением новейших методов и достижений молекулярной генетики.

Задание:

Составьте родословную вашей семьи, где пробанд – бабушка по материнской линии.